네안데르탈인(31) : 다지역과 아프리카 기원설의 충돌(2)

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<분자시계로 추적>

케임브리지 대학의 왓슨(James Dewey Watson)과 크릭(Francis Harry Compton Crick) 박사는 DNA가 3중 나선형 구조일 것이라고 주장한 노벨상 수상자 폴링 박사의 견해를 검토하고 있었지만 확신을 할 수 없었다. 이때 영국의 윌킨스(Maurice Huge Frederick Wilkins)는 핵산 분자가 규칙성을 갖고 있으며 그것은 뉴클레오티드와 뉴클레오티드 사이의 거리보다 훨씬 더 큰 간격으로 반복된다고 발표했다. 그 역시 핵산 분자가 어떤 특정적인 반복 형태가 나타나는 나선의 형태를 갖고 있다고 했다.

이 사실에 흥미를 느낀 왓슨과 크릭은 윌킨스를 찾아갔다. 윌킨스는 아무런 생각 없이 자신의 연구원인 로잘린 프랭클린이 찍은 한 장의 사진을 보여 주었다. 그것은 DNA분자를 세로로 내려다본 사진으로 꼬여있는 두 갈래의 DNA 줄기와 그것의 중심을 수직으로 싸고 있는 염기의 그림자를 보여 주고 있었다. 그 지름은 20Å, 염기와 염기의 간격은 3.4Å 정도였다. 이 사진이야말로 왓슨과 크릭이 찾고자 한 것이었다. 그 사진을 보자마자 그들은 나선형 구조가 새끼줄처럼 두 가닥으로 되어 있다고 생각했다.

그들은 프랭클린의 사진을 기초로 마치 회전 계단과 같은 모형에 당-인산의 두 뼈대는 분자의 바깥쪽에서 서로 꼬여 있고, 그 속에 수소 결합으로 연결된 염기쌍이 들어있는 2중 나선의 구조 모형을 폴링보다 2개월 후에 발표했다. 간단하게 말하면 폴링이 이미 발표한 3중 나선 구조를 2중 나선 구조로 바꾼 것이다.

그들의 발견은 생물학 전반에 혁명을 가져왔고, 유전 연구 부분을 완전히 뒤바꾸었으며 의학에서도 광범위한 발전을 일으키게 했다. 왓슨과 크릭이 제시한 DNA 모형은 다음과 같다.

첫째, DNA는 2중 나선 형태를 갖고 있다.

둘째, DNA분자는 두 줄기로 당과 인산기를 골격으로 해서 만들어진다.

DNA를 이루는 기본단위, 즉 당, 염기, 인산으로 이루어진 구조를 뉴클레오티드라고 부르므로 결국 DNA분자는 뉴클레오티드가 연속적으로 결합된 고분자화합물로 볼 수 있다. 각각의 뉴클레오티드는 매우 강한 공유결합으로 결합되어 있어 특정한 효소의 작용이 없으면 끊어지지 않는다.

셋째, 두 줄기의 DNA의 염기들은 반드시 아데닌(A)은 티민(T)과, 시토신(C)은 구아닌(G)과 짝을 짓고 수소결합을 한다.

DNA의 결합은 특별한 규칙에 의해 이루어진다. 즉 아데닌(A)은 티민(T)과 결합하고 시토신(C)은 구아닌(G)과 결합하며, 결코 다른 경우의 결합은 생기지 않는다. 상대편 DNA 골격에 매달린 염기의 순서는 반대쪽 염기순서의 음화와 같은 관계가 있는 것이다.

나선 구조를 지퍼로 생각하면 이해하기가 쉽다. 염기는 지퍼의 이빨에 해당하고 당의 사슬은 이빨을 붙인 헝겊에 해당한다. 이 두 가닥이 서로 상호보완적이며 수소로 연결되어 있는데 두 가닥이 풀렸다가 각 염기의 수소 결합에 의한 친화력으로 원래 구조와 재결합하기도 한다. 이것은 DNA가 자기 복제에 안성맞춤의 구조를 가지고 있다는 뜻으로 이중 나선에서 풀려진 한쪽 염기의 배열법이 결정되면 자동적으로 다른 쪽 염기의 배열법이 정해지는 것이다. 따라서 나선구조가 풀리면서 각각의 기둥에 새로운 뉴클레오티드가 차례로 붙어 새로운 DNA를 만들면서 새로 생겨난 DNA는 원래 DNA를 정확하게 복제하게 되는 것이다.

마지막으로 모든 생물체에서 분리되는 DNA의 구조는 X선 회절 및 화학적 구성으로 보아 서로 비슷하며 생물체 전반에 걸쳐 보편적인 유전물질임이 확실하다는 것이다. 같은 종의 개체들 사이에 있는 차이점과 다른 생물들의 개체 사이의 차이도 모두 DNA분자 안에 연결된 4개의 염기 총 수와 다양한 조합에 의해 결정된다.

핵산의 구조에 대한 왓슨과 크릭의 모델은 추후 사진 촬영에 의해서 정확한 것을 증명되었고 이 연구로 윌킨스, 왓슨, 크릭은 1962년도 노벨 생리․의학상을 받았다. 왓슨과 크릭의 연구를 계기로 유전의 메커니즘에 관한 연구는 눈부신 발전을 거듭한다. 이 연구의 중요성은 DNA의 구조를 밝혔다는 데에만 있는 것은 아니다. 이 연구로 인해 유전 현상을 분자수준에서 이해할 수 있게 되었으며 유전정보가 어떻게 DNA에 기록되며 한 세대에서 다음 세대로 어떻게 전파되는 등을 규명할 수 있는 토대가 마련되었기 때문이다.

한편 유전 정보를 담당하고 있는 것은 핵뿐만이 아니다. 세포질에 있는 미토콘드리아라는 소기관에도, 식물 세포의 엽록체에도 핵의 DNA와는 별개의 DNA가 있다. 이는 미토콘드리아가 핵의 DNA와는 정보가 다른 독자적인 DNA를 갖고 있다는 뜻이다. 더구나 DNA의 돌연변이 발생 비율은 100만 개 가운데 하나로 미토콘드리아 DNA의 경우 몇 백 년에 하나가 변할까말까 한 확률이다. 미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 30억 개의 염기 서열로 이루어진 핵DNA와는 별도로 고작 16,569 염기, 그리고 37개의 유전자를 갖는 작은 DNA인데 이것이 핵 DNA와 크게 다른 점은 모성 유전을 한다는 것이다.

 

<미토콘드리아의 모성 유전>

미토콘드리아는 수 억 년 전에 산소가 없이도 당분을 분해하는 과정, 즉 쌀을 발효시켜 술을 빚는 것과 비슷한 과정에 의존하여 에너지를 만들어 살던 세포에, 산소를 사용하는 당분 분해 과정으로 더 많은 에너지를 얻던 어떤 미생물이 침투하여 공생을 하면서 생긴 것이라고 추정한다.

미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 고작 16,569 염기, 그리고 37개의 유전자를 갖는 작은 DNA인데 이것이 핵 DNA와 크게 다른 점은 모성 유전을 한다는 것이다. 정자에 있는 mtDNA는 수정될 때 들어가지 않으므로 아버지의 mtDNA는 차세대에는 전혀 관여하지 않는다.

또 하나의 특징은 mtDNA는 핵 DNA에 비해 염기의 교체, 즉 염기 치환이 일어나기 쉽다는 점이다. 예를 들면 진화 과정에서 인간은 침팬지와 같은 선조로부터 분리되어 왔는데 인간과 침팬지의 mtDNA를 비교해보면 약 9% 정도나 차이가 난다. 이에 비해 핵 DNA에서는 약 1% 밖에 차이가 나지 않는다. 이것은 핵의 DNA에 비해서, mtDNA에서는 생물의 진화를 뜻하는 염기 치환이 빠른 속도로 일어난다는 뜻이다.

미토콘드리아는 극히 정교한 전자전달장치를 가동하여 에너지를 생성하는데, 이 과정에서 유리(遊離)전자가 나오고 이것은 소위(산화)스트레스로 작용하여 mtDNA에 돌연변이를 일으킨다. 더구나 mtDNA는 잘 보호되고 있지 않아, 나이가 들면서 돌연변이가 축적되고 결국 이것이 산소호흡을 하는 생명체가 노화를 일으키는 가장 중요한 요인이 된다고 추정한다.

mtDNA는 비교적 짧은 진화 기간에 일어난 DNA의 이변을 알 수 있게 해 주므로 이러한 성질을 이용해서 종의 진화, 또는 인종간의 다양성을 파악할 수 있다. 16,569개의 염기로 이루어진 mtDNA는 그 돌연변이가 핵DNA보다 훨씬 자주 일어나기 때문에 그 변이를 조사하면 정밀한 분자시계를 찾아낼 수 있다는 뜻이다.

유전되는 생물체의 특성은 기본적으로 DNA 염기서열에 의해 결정된다. 생명체의 종(種)이 다르면 당연히 이 염기서열도 달라진다. 염기서열에 어떤 생명체의 청사진이 들어 있기 때문이다. 사람들은 평균 1,300염기서열에 하나의 비율로 차이가 난다. 생명체 사이의 차이가 크면 클수록 염기서열의 차이도 크다. 즉 ‘염기서열이 다른 정도’가 크면 클수록 생물간의 차이도 커진다. 생명체들이 원시적인 것에서 점차 진화해왔기 때문인데 단순한 것에서 복잡한 것으로 변화하려면 유전자들의 복잡성도 커져야 하는 것이다.

이를 분자시계 개념을 도입하여 설명하면 이해하기가 쉬어지는데 이홍규 박사의 논문에서 인용하면 대략 다음과 같다.

진화에는 시간이 걸리고 환경의 변화가 있어야 한다. 어떤 환경에 잘 적응한 생물은 변화를 일으키지 않으나 환경의 변화가 크면 그 지역에 살던 생물의 수는 줄어들고 새로운 형질을 가진 생물의 수가 증가할 기회가 부여된다. 이러한 현상을 뒤집어보면 새로운 형질을 가진 생명체가 많을수록, 즉 다양성이 증가할수록 그러한 진화가 진행된 시간이 길고 환경의 변화도 컸으리라 짐작할 수 있다. 즉 어떤 유전자의 돌연변이가 크면 클수록 진화가 일어난 시간이 오래되었을 것이라는 추론이 가능하다. 이렇게 돌연변이에 의해 나타나는 단백질의 변이(나아가 단백질을 만들도록 지령하는 DNA의 변이)를 조사하여 진화가 일어난 새시간을 측정할 수 있다는 것이 ‘분자시계’의 개념으로 DNA의 분석 자료와 지질학적으로 얻어진 자료들을 대비함으로써 확립된다. 이러한 분자시계 개념은 미토콘드리아 DNA 분석을 통해 더 확실히 알 수 있다.

미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하는 발전소와 같은 것으로 우리가 먹는 당분이나 지방질들을 태워서 화학 에너지인 ATP를 만들어낸다. 미토콘드리아는 독자적인 DNA를 가지고 세포 안에서 분열에 의해 증식한다. 또 항생 물질에 대한 내성(耐性)이 원핵 물질과 비슷한 점으로 보아 호기적(好氣的) 원핵 생물이 원시 진핵 생물에 흡수되어 세포 공생된 것으로 생각되고 있다. 미토콘드리아를 획득한 생물 중에는 시아노박테리아를 흡수한 생물도 있다. 세포 공생을 한 시아노박테리아는 나중에 엽록체가 된 것으로 추측된다. 이것은 다양한 유전자의 염기 배열의 비교를 통해서도 분명하다. 미토콘드리아도 엽록체도 게놈의 사이즈는 원핵 생물에 비해 매우 적은데 이것은 세포 소기관으로서 정의되어 가는 과정에서 많은 유전자가 핵으로 이동하고 그 지배에 들어가게 된 것이다.

미토콘드리아라는 고성능 에너지 변환 장치를 얻게 된 진핵 생물은 몇 가지 생물로 분화하면서 진화하고 마침내 폭발적으로 많은 생물로 변하게 된다. 즉 진핵 생물의 빅뱅이 일어났다는 뜻으로 이 결과 태어난 진핵 생물의 무리에서 현재 지구상에서 번성하고 있는 동물도 태어난 것이다.

윌슨 박사가 세계 각처 사람들의 mtDNA를 분석한 결과 피그미족을 포함한 모든 인류는 아주 적은 변이만 나타냈다. 이 결과는 약 20만 년 전 인류는 한 어머니에서 모두 갈라져 나온 것으로 해석될 수밖에 없어 모든 인류는 한 어머니를 가졌다는 설명이 따른 것이다.

한 지역에서 인류가 나타난 후 다른 지역으로 그 일부가 이주하게 되는 경우 인류의 원(原)발생지역에 사는 사람들의 유전적 변이는 이주하여 사는 사람들의 유전적 변이보다 훨씬 다양하다. 가령 미국의 LA나 일본 오사카, 만주의 연변지역에 사는 우리 동포의 유전적 변이는 그 중심지인 서울의 유전적 다양성에 훨씬 못 미칠 것으로 짐작된다. 물론 이는 엄격한 의미에서 유전적 차이가 있다는 것을 의미하는 것은 아니다. ‘한민족’의 특성을 기준으로 할 때 비유적으로 지적한 것이다.

이런 식으로 연구한 결과 mtDNA의 변이는 아프리카 사람들에게서 가장 다양하게 나타났고, 분자시계 개념으로 계산할 때 가장 오래된 변이를 가지고 있었다. 이것은 아프리카에서 이 mtDNA를 가진 여성이 우선 나타났다는 것을 의미한다.