네안데르탈인(32) : 다지역과 아프리카 기원설의 충돌(3)

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미토콘드리아는 핵의 분열과 관계없이 자체적으로 번식하고 독자적인 유전물질인 DNA를 가지고 있어서 단백질을 합성 할 수가 있지만 미토콘드리아DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)는 핵DNA(nuclear DNA, nDNA) 양의 0.5% 밖에 되지 않는다. 그런데 미토콘드리아가 남다른 중요성을 갖고 있는 것은 스스로 분열도 할 수 있는 것은 물론 그 원천이 매우 특이하기 때문이다.

 

미토콘드리아(mitochondria)는 미토콘드리온(mitochondrion)의 복수형이며, ‘mito’는 ‘실’, ‘chodrion’은 ‘알갱이’란 뜻이다. 그러나 미토콘드리아는 핵(核)보다 훨씬 작고, 세포 하나에 여러 개가 들었으며, 생리기능이 아주 활발한 조직이나 기관의 세포에 더 많다. 간 세포 하나에는 무려 2,000∼3,000개나 들어있어 간세포의 25%를 차지한다. 미토콘드리아는 동물에게만 있는 것이 아니라 식물에도 있다. 식물에는 보통 세포 하나에 미토콘드리아는 100~200개, 엽록체는 잎 세포 하나에 50∼200여개가 들었다.

그런데 미토콘드리아는 진핵세포의 세포질에 존재하는 세포소기관으로 세균에는 없다는 것이 특징이다. 보통 크기는 0.5~1 ㎛(1 ㎛는 1/1000 mm)로 세균의 판박이다. 그런데 미토콘드리아의 생명은 매우 짧다. 적혈구는 120일, 상피세포가 약 7일이고 미토콘드리아는 10일이다. 이렇게 세포들은 죄다 나날이 생멸(生滅)을 반복하는데 미토콘드리아는 모양이 일정하지 않고 여러 가지 모양으로 형태를 바꾸기도 한다. 세포에 따라 거의가 길쭉한 막대나 강낭콩, 소시지모양을 한다. 그러나 정자는 나선형으로 꼬리(편모)를 돌돌 감싸고 있다. 그런데 미토콘드리아는 에너지를 만드는 능력도 갖고 있다. 에너지는 에이티피(ATP)라는 배터리(battery)에 저장하고 열은 체온유지에 쓴다. 이처럼 미토콘드리아에서 에너지를 만들 수 있으므로 ‘세포의 발전소’, 열을 내는 탓에 ‘세포의 난로’라 부른다.

 

<유전자분석으로 무장한 아프리카 가설>

미토콘드리아는 어머니를 닮는 내림, ‘모계성유전(母系性遺傳,maternal inheritance)’하는 특징이 있다. 흔히 말하는 유전이란 핵의 염색체(유전자, DNA)가 대물림하는 핵유전(核遺傳, nuclear inheritance)을 말하는데, 미토콘드리아나 엽록체는 핵이 아닌 세포질에 들어있으면서 다음 세대로 이어진다. 이를 세포질유전(細胞質遺傳,(cytoplasmic inheritance)이라 한다. 10만개 정도의 사람유전자 정보를 포함하는 염색체 DNA와는 달리 37개의 유전자만을 갖고 있다.

특히 0.1 mm 크기의 난자에는 세포막과 세포질 즉 세포소기관을 다 가지고 있다. 반면에 0.06 mm 밖에 안 되는 정자는 정핵(精核, 머리)과 몇 개 안 되는 미토콘드리아가 붙어있는 꼬리(편모)만 있다. 난자에는 30만개의 미토콘드리아가 있지만 정자는 고작 150개를 갖고 있다. 그런데 이들 작은 숫자라도 능력만 있다면 얼마든지 자신의 유전정보를 물려줄 수 있는데 난자는 정자에 남다른 거부반응을 일으킨다. 한마디로 일단 수정되면 난자는 정자가 가지고 들어온 미토콘드리아를 송두리째 부숴버린다고 한다. 결국 수정란 속에는 아버지의 미토콘드리아는 하나도 없고 고스란히 어머니의 것만 있어 모계성유전, 또는 세포질유전이 된다.

바로 이점이 미토콘드리아 DNA가 두 가지 측면에서 혈통분화 연구에 유리하다고 한동대학교 현창기교수는 설명했다. 첫째는 염기서열이 빠르고 일정하게 돌연변이를 축적하기 때문에 짧은 기간 동안의 유전적 변화를 관측할 수 있으며, 둘째로는 부모의 DNA가 합쳐지는 염색체 DNA와는 달리 어머니로부터만 내리물림한다는 점이다. 즉 난자가 수정되기 위해 정자로부터 받아들이는 것은 정자의 DNA 뿐이기 때문에 수정란이 세포분열을 계속할 때 생성되는 미토콘드리아는 난자의 것일 수밖에 없다.

따라서 사람의 미토콘드리아 DNA를 분석하면 그의 모계 조상을 알 수 있다. 한편 미토콘드리아 DNA의 상관성은 가계를 거슬러 올라갈수록 떨어지게 되는데, 예를 들면 외조모로부터의 친척간보다는 외증조모로부터의 친척간이 더 많은 돌연변이 기회로 더 낮은 상관성을 보인다. 이처럼 가계를 계속 거슬러 올라간다면 모계에 의한 친척관계의 반경은 점점 넓어지고 결국에는 모든 사람들을 포함하게 될 수 있으므로, 궁극적으로 모든 사람들의 미토콘드리아 DNA가 한 사람의 여성으로 거슬러 올라간다는 것이다.

종족의 형성에 관하여는 241명으로부터 182개의 미토콘드리아 DNA형태를 얻어서 분석한 결과, 같은 대륙 사람끼리의 공통조상이 반드시 그 대륙 여성은 아니었으며 특히 뉴기니아 사람의 경우는 여러 다른 혈통가지에서 나타나고, 아시아의 가장 근접된 모계의 여성들로 부터 종족이 형성된 것으로 추정하였다. 즉 뉴기니아의 종족은 아프리카를 출발하여 동쪽으로 나오면서 아시아를 거쳐 서서히 이동하는 동안 아시아에 머무르는 혈통과 이동하는 혈통에서 돌연변이가 축적된 결과라는 이야기다. 그리고 섬에 정착한 혈통은 염색체 DNA의 돌연변이가 주된 요인이 되어 뉴기니아 사람의 독특한 해부학적 특성으로 진화되었고, 이와 유사하게 백인종의 엷은 피부색 또한 유럽대륙이 아프리카 사람들로 종족을 형성한 후에 일어난 돌연변이라고 보고 있다.

이들의 실험에서는 침팬지의 미토콘드리아 DNA를 참고로 함께 분석함으로써 실험된 사람들의 DNA염기배열이 침팬지의 것과 유전거리가 일정하다는 결과로부터 사람 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 속도는 거의 일정하다는 것으로 결론짓고, 이로부터 이브의 나이를 추산하여 보았다. 1967년에 윌슨 박사의 실험실에서 사리츠(V.M.Sarich) 박사에 의해 사람과 침팬지의 혈청단백질을 비교하여 얻어진 분자시계(molecular clock)에 따라 두 종간의 분리시점을 500만년 전으로 보고, 사람의 미토콘드리아 DNA 사이의 분화정도와 사람과 침팬지 사이의 분화정도의 비율이 1:25라는 결과가 얻어졌기 때문에 사람의 모계는 500만년의 1/25, 즉 20만년의 기간 내에 분리되어 나왔다는 결론이다.

루카 카발리 스포르차 교수는 1988년 언어의 차이와 유전자 풀의 차이를 통하여 전 세계인을 분류했다. 유전자 풀(gene pool)이란 한 종류의 생물 집단이 가진 유전자의 다양성을 가르키는 말이다. ‘인재 풀’에서 쓰는 것과 같은 의미로, 가령 혈액형 A, B, AB, O를 가진 사람들의 분포는 각각 A란 유전자와 B란 유전자가 얼마나 그 집단에 있느냐에 따라, 즉 A와 B 혈액형 유전자의 풀에 의해 결정된다. 실제로는 혈액형을 따지는 것이나 혈액형을 결정하는 유전자, 즉 DNA의 변이를 따지는 것은 같은 결과를 나타내는데, 후자 쪽이 훨씬 자세하게 실상을 파악하게 해준다.

카발리 스포르차 교수에 의하면 한국인과 일본인, 티베트인, 몽골인들은 에스키모, 아메리카 인디언들과 유전적으로나 언어학적으로 한 묶음이 되고, 중국 남부인들은 캄보디아인, 태국인, 인도네시아인, 필리핀인들과 함께 묶여 있다. 즉 북부 중국인과 한국인은 남부 중국인과는 다른 갈래에서 왔다는 설명이다.

아프리카에서 나온 이브의 후예가 머나 먼 동양으로 왔지만 두 분류로 나뉘어지는 것은 이들이 동양으로 오는 경로를 대체로 두 갈래로 추정하기 때문이다. 첫 번째는 과거 인류학에서 ‘버마 경로’라고 부르던 것으로 인도양과 아시아의 해안을 따라 동으로 이동하는 것이고 두 번째의 경로는 히말라야 산맥 북쪽을 택하여 실크로드를 거치거나 시베리아를 거쳐 내려오는 것이다.

아프리카 가설에 의한다면 이들 조상들은 같다고 볼 수 있는데 그렇다면 언제 갈라졌을까. 1986년 마쓰나가는 일본인의 유전형 분포 패턴을 보면 일본인은 두 미토콘드리아 DNA 클로스터가 있는데(20퍼센트와 80퍼센트) 이들은 분자 시간으로 보아 약 12만 년 전에 가지가 나누어진다고 발표했다. 이들을 근거로 하면 이브로부터 발생된 남‧북 아시아인들은 아주 초기에 나뉘어졌다가 다시 만난 한 핏줄이라고 볼 수 있다.

이러한 연구를 토대로 여러 유전자 변이를 분석한 결과 최근 남자의 원형은 약 5만 년 전 아프리카에서 나타난 것으로 결론을 내렸다. mtDNA 분석 결과 시간적으로 큰 차이를 보이지만 분자시계법으로 얻는 수치의 오차가 상당히 크므로 수만 년 정도의 차이는 인정할 정도의 숫자임을 감안해야 한다.

학자들은 북부아시아인과 남부아시아인들이 약 12만 년 전에 분지(分枝)된 것으로 본다. 이 자료를 그대로 받아들인다면 중국 사람들은 남북 아시아인으로 12만 년 전에 분지되었다가 다시 만난 한 핏줄의 사람들이라고 볼 수 있다.

학자들은 아프리카에서 나온 인류의 선조가 택한 경로를 대체로 두 갈래로 추정한다. 첫 번째는 과거 인류학에서 ‘버마 경로’라고 부르던 것으로 인도양과 아시아의 해안을 따라 동으로 이동한 것을 말한다. 중국의 고고학자들은 중국 땅에 현 인류가 정착한 것을 6만～7만 년 전의 일로 보는데 중국에 도달한 사람들과 같은 부류의 사람들이 한반도와 일본에도 정착했을 것으로 생각하는 것이다. 일본과 한국은 12,000년 전까지도 육지로 연결되어 있었으므로 중국에 도달한 사람들이 한국을 거쳐 일본에 정착한 것은 무리한 일이 아니다. 물론 일본의 토착민인 아이누 족은 빙하시대 후기에 남부 아시아인들이 배를 타고 들어가 곰을 숭배하는 조몬인(繩文人)이 되었다고 추정한다. 이 부분은 뒤에서 다시 설명한다.

메모리대의 윌레스 교수는 이들 중 일부가 약 35,000년 전에 아메리카로 건너갔다고 추정한다. 아마도 해안을 따라 북상하던 그룹이 빙하기에 얼음으로 연결된 베링해를 지나 아메리카로 건너갔을 것이다.

두 번째의 경로는 히말라야 산맥 북쪽을 택하여 실크로드를 거치거나 시베리아를 거쳐 내려오는 것이다. 한민족의 일반적인 특징은 추위를 이겨내기 쉽도록 실눈이 많고 광대뼈가 튀어나왔으며 동그스름한 콧날, 속 쌍꺼풀, 검은머리, 단두형의 머리 등 체질적 특징을 가지고 있다. 이홍규 교수는 바이칼 호 근처에서 6만～7만 년 전부터 한국인의 특징을 갖고 있던 북부아시아인들이 약 1만 3000년 전에 빙하가 녹으면서 몽골루트를 거쳐 남으로 이동했을 것으로 추정했다. 빙하가 녹으면서 거대한 홍수가 자주 일어났고 바이칼 호의 저지대가 물에 잠기자 많은 사람들이 남쪽으로 이동해갔다는 것이다. 바이칼 호는 길이 636킬로미터, 최대 너비 79킬로미터, 면적 31,500제곱킬로미터다. 둘레는 2,200킬로미터이며 최대 수심도 1742킬로미터로 세계에서 가장 넓고 가장 깊은 호수다.

한편 리처드 앨리 박사는 11,000년 전 지구의 기온이 화씨 9～18도로 급상승했다고 발표했다. 이는 오늘날 평균기온의 3분의 1에 해당하는데 그 같은 기온 상승이 불과 10년 동안에 이루어졌다는 것이다. 대기온도의 상승으로 빙하층이 녹아 해수면이 급격히 높아졌지만 아직 그 이유는 알려지지 않고 있다. 대체로 학자들은 빙하가 녹아 세계 각지에서 대홍수와 같은 지구의 격변이 일어난 시기를 11,000～13,000년 전으로 추정한다.

최근 일본 오사카의과대학의 마쓰모도 교수는 사람의 혈청(血淸) 중의 항체유전자를 연구하여 몽골인종의 기원과 이동 경로를 추적했다. 마쓰모토는 몽골인종을 특징짓는 유전자 결합이 네 가지가 있는데 그중에서 몽골인종의 혈청 중에 있는 Gmab3st 유전자를 주목했다.

바이칼호 북쪽에 있는 뷰리아트 족이 몽골인종 중에서 Gmab3st 유전자가 100명 중에서 52명으로 가장 많았고 한국인은 41명, 일본 본토인은 45명인데 반하여 중국인은 화북(華北)지방이 26명 화남(華南) 지역은 9명으로 급격히 감소했다. 반면에 북극지방에 사는 에스키모 족은 44명이나 몽골인종의 특징을 가지고 있었다. 마쓰모도 교수의 혈청에 의한 연구 결과는 시베리아로부터 남쪽으로 멀어질수록 혈청 중에 Gmab3st 유전자를 가진 사람의 수도 적어지는 것을 보여주는데 이것은 몽골인종이 시베리아로부터 기원한 것을 증명한다고 볼 수 있다.

근래 유전자 분석에 의한 인종의 근원을 찾는 연구는 눈부시다.

러시아의 바빌로프 유전학 연구소 자하로프 박사는 1998년, 아메리카 인디언의 조상은 몽골 북부와 시베리아의 경계지역 타이거평원에 살고 있는 투바족 후예라고 발표했다. 투바족 340명의 머리카락 표본을 채취, 미국 아파치, 나바호, 에스키모족 등의 머리카락 DNA(디옥시리보 핵산)를 비교 분석했더니 69〜72%의 유사성을 보였다는 것이다. 이같은 수치는 중국인과 몽골인의 DNA 유사성 45%보다 훨씬 높다는 것이 자하로프 박사의 주장이다.

아프리카가설이 인류에 관한 세계 학계를 강타했지만 이에 대한 반론이 곧바로 제기되었다. 고고학 증거로 무장한 다지역기원설이다.